Якутские исследователи обнаружили новую болезнь

20 октября 2015 г. в 08:28

Редактор: Николай Протасов

Теги : Якутия болезнь смертельная болезнь стопроцентная летальность ученая Надежда Максимова генетическая мутация

Заболевание, даже не имеющее понятного названия было обнаружено в Якутии: это генетическое заболевание приводит к тому, что ребенок, болеющий им, не доживет даже до трех лет.

Об октрытии новой болезни сообщила врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией "Геномная медицина" клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова. По её докладу, новая болезнь вызывается генетической мутацией.

По словам ученого, эта болезнь вызывает необратимые нарушения обмена веществ, в результате чего ребенок может дожить максимум до трех лет: "Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое", — рассказала врач.

Это уже третье заболевание, открытое Надеждой Максимовой, отмечает журнал. В 2005 и 2010 годах она выявила две болезни — SOPH-синдром и "якутский синдром низкорослости". Исследователи выявили, что каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома и каждый 33-й — З-М-синдрома.

Генетические болезни, как правило, распространяются и закрепляются среди изолированных популяций — части того или иного народа, жившего обособленно, отметила Максимова. Причиной мутации может быть и наличие поблизости вредных производств. На настоящий момент открыто уже 6 тысяч таких болезней.